La retinite pigmentosa è una malattia progressiva e bilaterale della retina, dei fotorecettori (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazioni genetiche a carico di queste strutture.
La retina riduce progressivamente la propria capacità di trasmettere le informazioni visive. Il processo patologico inizia con alterazioni dell’epitelio pigmentato retinico. All’esame del fondo oculare sono visivamente riscontrabili dei caratteristici depositi retinici di pigmento.
Retinite pigmentosa
La diagnosi si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo.
Gli individui che ne sono affetti accusano dapprima una difficoltà di adattamento al buio, seguita da una perdita della visione periferica. Nella fase terminale della malattia si può anche verificare la perdita della visione centrale.
Non vi è alcun modo di riparare i danni indotti dalla retinite pigmentosa, ma la vitamina A palmitato, acidi grassi omega-3 e luteina più zeaxantina possono contribuire a rallentare la progressione della perdita della vista.
L’ipertrofia congenita dell’epitelio pigmentato retinico (CHRPE) è una lesione congenita della retina, in genere asintomatica. Essa può presentarsi in forma tipica (solitaria, multifocale) e in forma atipica.
Le varie forme
Immagine del fondo oculare con ipertrofia congenita dell’EPR solitaria
La forma solitaria è una lesione appare piatta, ben delimitata, di colore solitamente scuro, però esistono anche forme depigmentate. Spesso presenta delle lacune di depigmentazione e può essere circondata da un alone di depigmentazione. La forma multifocale si presenta con lesioni multiple raggruppate. La forma atipica può associarsi con la poliposi adenomatosa familiare (FAP).
Terapia
Poichè è considerata una lesione benigna generalmente non necessita di trattamento. È importante il monitoraggio con controlli oculistici. Le lesioni possono ingrandirsi e a volte invadere la regione retinica della fovea causando una ridotta acuità visiva.
La degenerazione maculare, detta anche DMLE, oppure AMD in inglese (Age-related macular de generation), è una comune malattia dell’occhio che si può presentare nella terza età, più frequentemente dopo i 50 anni. In seguito al danneggiamento di quella parte di retina denominata macula si ha perdita della visione centrale.
La macula
Scansione OCT della macula
La macula è una piccola parte della retina e si trova
centralmente nella parte posteriore del globo oculare. Essa è la struttura che
serve a formare la parte centrale della visione, quella più nitida e più
dettagliata.
Esistono principalmente due forme di degenerazione maculare legata all’età
La forma iniziale non comporta importanti alterazioni visive, ma può evolvere in due forme avanzate che possono essere invalidanti.
Immagini del fondo oculare normale, maculopatia legata all’età “umida” (essudativa) e maculopatia legata all’età “secca”
Una forma di maculopatia detta secca che evolve lentamente verso l’atrofia, l’assottigliamento e
la perdita di funzione della macula. L’altra forma umida detta essudativa
si manifesta bruscamente con fuoriuscita di sangue e liquido da capillari
anomali neoformati.
Fattori di rischio
I fattori di rischio
della DMLE sono
una predisposizione genetica (fattori genetici)
il fumo di sigaretta
l’obesità
l’ipertensione
le malattie cardio-vascolari
l’esposizione eccessiva alla luce solare
il colore chiaro degli occhi
la dieta ad alto contenuto di grassi
il consumo di alcolici.
Manifestazioni cliniche
I principali sintomi sono costituiti da :
visione distorta
visione distorta ed offuscata (soprattutto al
centro delle immagini)
le linee dritte sembrano ondulate
comparsa di un’area scura
per la lettura è richiesta più luce
gli oggetti appaiono falsati
i colori appaiono poco nitidi o imprecisi.
Esami diagnostici
Esistono diversi esami mirati per
effettuare una diagnosi di DMLE; uno dei primi esami è l’esame oftalmoscopico, con l’utilizzo di un apposito strumento
l’oculista può esaminare il fondo
dell’occhio e la macula. L’esame
angiografico, che studia la circolazione dell’occhio grazie anche ad alcuni
coloranti, permette di mettere in evidenza nuovi vasi formati e valutare se e
quando dovranno essere trattati. Soprattutto nella forma secca è utile una
tecnica fotografica senza mezzo di contrasto, l’esame in autofluorescenza ed è molto meno invasivo.
L’OCT (Tomografia a coerenza ottica) è un esame utile e rivoluzionario misura lo spessore della retina consentendo di valutare un eventuale “gonfiore” (edema) causato dalla DMLE umida, oppure un assottigliamento nella forma secca.
Un esame che può essere ripetuto a casa per valutare l’eventuale progressione della malattia è il Test di Amsler.
Terapia
Una terapia specifica per la forma
secca della DMLE non esiste, studi recenti hanno dimostrato l’utilità dell’impiego
di preparati anti-ossidanti e vitaminici nel rallentare l’evoluzione.
Mentre per la forma umida esistono
varie terapie :
la fotocoagulazione
mediante laser
la terapia fotodinamica (PDT) trattamento laser
reso più selettivo grazie all’uso di un farmaco sensibilizzante iniettato
endovena
la terapia
intravitreale prevede l’iniezione ripetuta nell’occhio (nel vitreo) di
preparati capaci di ostacolare processi essudativi.
La Retinopatia Diabetica (RD) è la principale causa di cecità nel mondo industrializzato in soggetti con un’età tra i 20 e i 64 anni, ed è considerata la complicanza più frequente e la più importante del diabete mellito.
È causata da un danno ai vasi sanguigni della retina. Può svilupparsi in tutti coloro che soffrono di diabete di tipo 1 e di diabete di tipo 2. Nei pazienti che hanno il diabete da molti anni e nei casi in cui il glucosio nel sangue è stato controllato male per molto tempo, il rischio è più probabile.
Sintomatologia
I sintomi della Retinopatia Diabetica sono:
macchie o fili scuri che galleggiano davanti
agli occhi (miodesopsie)
vista offuscata
aree scure e perdita dell’acutezza visiva
ipovisione
difficoltà nella percezione dei colori
cecità
Diagnosi
Le metodiche per la diagnosi di retinopatia diabetica sono:
Foto a colori del fondo, eseguita con il retinografo;
Fluorangiografia retininica, se vi sono segni di retinopatia diabetica prolieferante per definire la presenza di aree ischemiche.
OCT permette di studiare in dettaglio la macula e il nervo ottico
Ecografia oculare in caso di emovitreo.
Classificazione
Esistono due tipi di retinopatia diabetica. La Retinopatia diabetica precoce conosciuta anche come Retinopatia diabetica non proliferante (NPDR) può essere: lieve, moderata o severa. Con l’avanzare della malattia le pareti dei vasi sanguigni si indeboliscono e si formano microaneurismi, piccoli rigonfiamenti che danneggiandosi danno vita a sanguinamenti. C’è poi il rischio che si formi un accumulo di liquido (edema) nella parte centrale della retina (macula) che causa riduzione della vista.
La Retinopatia diabetica proliferante (PDR) o avanzata è il tipo più grave perché coincide con la crescita anomala di nuovi vasi sanguigni nella retina. I neovasi sono stimolati anche dalla formazione di aree ischemiche nella retina. In seguito può apparire una reazione fibrovascolare con formazione di membrane che possono penetrare nel vitreo, provocare una trazione retinica e un distacco della retina. Nei casi più gravi vi può essere l’insorgenza di un glaucoma neovascolare.
Prevenzione
E’ molto importante la prevenzione, costituita da un attento controllo metabolico e, soprattutto, da uno screening regolare. Il controllo metabolico è responsabilità del medico di base e del diabetologo che, mediante una terapia medica appropriata (antidiabetici orali o insulina) debbono lavorare in stretto rapporto con l’oftalmologo.
Terapia
Il trattamento della retinopatia diabetica prevede diverse opzioni che sono fortemente correlate allo stadio della malattia. È importante sottolineare che il controllo dell’assetto glicemico rappresenta un valido aiuto alla condizione oculare. Quindi la terapia medica consiste essenzialmente nel controllo dietetico dei glucidi e nella somministrazione di ipoglicemizzanti orali e/o di insulina.
Nei pazienti che presentano edema maculare può essere utile l’utilizzo, mediante iniezione intravitreale, di cortisone o di anti-VEGF.
La terapia laser fotocoagulativa (focale, griglia maculare, panretinica) rappresenta un importante opzione terapeutica per contrastare l’insorgenza di aree ischemiche, la formazione dell’edema maculare e dei neovasi, nonché l’evoluzione verso la forma proliferante.
Esiste oggi la possibilità importante di fotostimolare la retina con un nuovo ed innovativo laser micropulsato che aiuta la componente metabolica della retina a riassorbire l’edema retinico e ridurre la liberazione di fattori di crescita per i neovasi, ostacolando la progressione della malattia. La fotostimolazione a differenza della fotocoagulazione non causa danno termico al tessuto retinico.
In ultima analisi esiste la scelta terapeutica della chirurgia che è destinata agli stadi avanzati della patologia complicata da emovitreo di lunga durata, distacco di retina trazionale o trazionale-regmatogeno.
