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Distrofia vitelliforme foveomaculare ad esordio tardivo

La distrofia vitelliforme foveomaculare ad esordio tardivo, nell’età adulta, è una distrofia maculare genetica, caratterizzata da annebbiamento visivo, metamorfopsia e perdita della vista. A livello retinico si evidenzia una lesione giallognola peculiare ”a tuorlo d’uovo” leggermente rialzata, localizzata in regione foveale o parafoveale.

Scansione OCT della lesione

Epidemiologia

Questo tipo di patologia esordisce tra la quarta e sesta decade di vita. Nelle fasi iniziali i pazienti non presentano sintomi visivi o sono interessati in modo lieve, l’acuità visiva di solito rimane conservata. Però quando la malattia progredisce, la perdita della vista può aggravarsi. Possono essere presenti neovascolarizzazione coroidale (CNV) ed atrofia centrale dell’epitelio pigmentato retinico.

Diagnosi

La diagnosi si basa sull’esame oftalmologico completo, sull’autofluorescenza del fondo dell’occhio, sulla tomografia a coerenza ottica e sull’angiografia con fluoresceina, nel caso si sospetti una neovascolarizzazione coroideale. L’OCT rivela una lesione vitelliforme localizzata a livello dell’EPR o tra l’EPR e i fotorecettori. Questa tecnica è estremamente utile per distinguere la distrofia vitelliforme foveomaculare dalla degenerazione maculare correlata con l’età.

Terapia

Non è disponibile una terapia efficace per la distrofia vitelliforme foveomaculare ed i pazienti dovrebbero sottoporsi ad una visita oculistica completa, una o due volte all’anno, al fine di escludere possibili complicazioni, come la CNV, i fori maculari a tutto spessore, o i distacchi della retina.

La prognosi risulta essere buona in quanto la malattia causa tipicamente una perdita della vista lenta e progressiva; la maggior parte dei pazienti conserva una vista sufficiente per molto tempo nel corso dell’evoluzione della malattia.

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Trazione vitreo-maculare

La trazione vitreo-maculare è una patologia molto frequente nelle persone sopra i 65 anni. Il vitreo (il gel dentro l’occhio) presenta un’anomala aderenza con la macula (la porzione centrale della retina). Questa aderenza può determinare una perdita della conformazione della macula, danneggiando così la vista.

La deformazione della macula può diventare tanto importante da causare dei sintomi visivi come le metamorfopsie. Il paziente con trazione vitreo-maculare vedrà quindi distorto.

La diagnosi di trazione vitreo-maculare avviene con una visita oculistica e con l’esame diagnostico di approfondimento come l’OCT della retina.

La trazione vitreo-maculare a volte può risolversi spontaneamente per il rilascio delle aderenze che l’hanno provocata, ad ogni modo la soluzione rimane l’intervento chirurgico. Vi sono situazioni cliniche che consentono l’iniezione di Ocrinoplasmina che risulta essere molto efficace nel risolvere il problema.

Trazione vitreo-maculare

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Trombosi venosa retinica

La trombosi venosa retinica è una condizione che si verifica quando avviene un blocco parziale o totale del sangue in una vena della retina. Il mancato apporto di sangue alla retina può causare notevoli danni alla vista, spesso irreversibili.

Tale patologia è di frequente riscontro nella pratica clinica oculistica, essendo seconda soltanto alla retinopatia diabetica come causa di perdita visiva secondaria a malattie vascolari della retina. Le occlusioni venose possono interessare la vena centrale della retina o uno dei suoi rami (occlusione di branca). Inoltre in caso di occlusione di una branca molto piccola (occlusione parcellare), i sintomi possono essere molto sfumati e le complicanze rare.

Trombosi venosa retinica parcellare

I fattori di rischio più frequenti sono ipertensione, cardiopatie, diabete, fumo di sigaretta, ipercolesterolemia, alterazioni dell’aspetto trombofilico.

Sintomatologia

La riduzione improvvisa indolore della vista nell’occhio interessato, che si manifesta come annebbiamento visivo o perdita di parte del campo visivo, rappresenta il sintomo d’esordio principale.

Diagnosi

L’esame del fondo oculare rappresenta un momento fondamentale per la diagnosi. Infatti, la visualizzazione di emorragie retiniche, essudati cotonosi, edema maculare ed edema del nervo ottico ci orienta verso la diagnosi. La quantificazione e la caratterizzazione dell’edema maculare, evento frequente nelle trombosi, avviene in maniera non invasiva con l’OCT. Per quanto riguardo lo studio della perfusione retinica viene effettuato con la fluorangiografia retinica.

Terapia

A seconda dei casi, lo scopo del trattamento può essere quello di contrastare l’edema maculare o prevenire le complicanze causate da un’ischemia retinica. Sulle occlusioni totali di tipo ischemico si interviene tramite fotocoagulazione argon laser. Nei casi in cui la terapia generale e il trattamento laser non riescono a far regredire il disturbo, si possono eseguire iniezioni intravitreali di farmaci cortisonici o anti-VEGF, il cui effetto è però limitato nel tempo. Si prescriveranno sempre farmaci antiaggreganti, il cui scopo è quello di rendere fluido il sangue al fine di evitare altre trombosi. E’ importante individuare i fattori di rischio e la modificazione degli stessi rappresenta una prevenzione importante della patologia oculare.

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L’importanza della prevenzione nel Glaucoma, il ladro silenzioso degli occhi

Il glaucoma è una malattia degli occhi che colpisce il nervo ottico e causa la perdita progressiva della vista. ll glaucoma è la seconda causa di cecità nel mondo dopo la cataratta. In Italia si calcola che siano circa un milione le persone colpite da glaucoma, ma una su due non lo sa, perché non soffre di sintomi particolari. Di fatti il glaucoma è considerato il “ladro silenzioso degli occhi” , essendo una patologia asintomatica per lungo tempo. Il paziente non ha modo di rendersene conto, la vista può essere eccellente, non sono presenti disturbi oculari, quindi si rischia di essere informato solo quando la malattia è già in uno stadio avanzato. Perciò la prevenzione in questi casi è fondamentale, quindi tutte le persone di età superiore a 40 anni dovrebbero sottoporsi a una visita specialistica oculistica. Esistono per altro soggetti più a rischio di altri: chi ha familiarità (parenti che siano già affetti da Glaucoma), i miopi, chi soffre di patologie croniche sistemiche (quali l’ Ipertensione Arteriosa, le Malattie Cardiovascolari, il diabete, Apnee Ostruttive Notturne).

Gli esami che ci aiutano a diagnosticare il Glaucoma sono principalmente la tonometria (misurazione della pressione oculare), l’analisi della papilla ottica al fondo oculare, l’esame del campo visivo, e le tecniche di imaging (OCT, GDx, HRT) che consentono di analizzare (misurare con precisione) lo spessore delle strutture nervose retiniche (RNFL, GCC).

Allo stato attuale l’ “arma” terapeutica a disposizione è la riduzione del valore di pressione oculare, fattore di rischio trattabile nel Glaucoma, con l’obiettivo di raggiungere la “pressione target”. L’efficacia del trattamento è maggiore quando il Glaucoma viene diagnosticato in una fase iniziale.
La terapia medica prevede l’instillazione di uno o più colliri ipotonizzanti che garantiscono un abbassamento della pressione intraoculare. Sono farmaci che riducono la produzione di umore acqueo oppure che ne migliorano il drenaggio. È molto importante che questi farmaci vengano assunti regolarmente, in modo continuativo, e non vengano sospesi, senza il permesso del Medico. Si può ricorrere alla terapia laser, diversa nei differenti tipi di Glaucoma. Ma se anche quest’ultimo trattamento non è in grado di abbassare la pressione oculare, viene raccomandato l’intervento chirurgico.

Quindi se hai più di 40 anni, se hai un familiare affetto da Glaucoma, se hai patologie sistemiche croniche (Ipertensione Arteriosa, Malattie Cardiovascolari, Diabete, Apnee Ostruttive Notturne), se sei miope, se la tua pressione oculare è maggiore di 21 mmHg, vai subito dal Medico Oculista. Solo il Medico Oculista può guidarti nel percorso di diagnosi del Glaucoma, malattia oculare che non viene percepita ma che in silenzio e progressivamente spegne la vista. Per tale motivo va ribadita l’importanza della diagnosi precoce.

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