La retinite pigmentosa è una malattia progressiva e bilaterale della retina, dei fotorecettori (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato retinico, causata da varie mutazioni genetiche a carico di queste strutture.
La retina riduce progressivamente la propria capacità di trasmettere le informazioni visive.
Il processo patologico inizia con alterazioni dell’epitelio pigmentato retinico. All’esame del fondo oculare sono visivamente riscontrabili dei caratteristici depositi retinici di pigmento.
La diagnosi si basa sulla documentazione di perdita progressiva nelle funzioni dei fotorecettori tramite elettroretinografia (ERG) e test del campo visivo.
Gli individui che ne sono affetti accusano dapprima una difficoltà di adattamento al buio, seguita da una perdita della visione periferica. Nella fase terminale della malattia si può anche verificare la perdita della visione centrale.
Non vi è alcun modo di riparare i danni indotti dalla retinite pigmentosa, ma la vitamina A palmitato, acidi grassi omega-3 e luteina più zeaxantina possono contribuire a rallentare la progressione della perdita della vista.